| SİSTEM | HASTALIK |
| Sinir sistemi | Huntington hastalığı Nörofibromatozis Myotonik distrofi Tüberoskleroz |
| Üriner sistem | Polikistik böbrek hastalığı |
| GİS | Familyal polipozis koli |
| Hematopoetik sistem | Herediter sferositoz Von Willebrand hst. |
| İskelet sistemi | Marfan sendromu Ehler-Danlos sendromu (bazı tipleri) Osteogenesis imperfekta Akondroplazi |
| Metabolik | Familyal hiperkolesterolemi Akut intermitant porfiri |
Henüz üye değil misiniz? Kayıt olun
Üye misiniz? Girişi yapın